Bugün, otizm spektrum bozukluğuna neyin neden olduğu bilinmemekle birlikte genetik temelli olduğuna ilişkin bulgular vardır. Ancak hangi gen ya da genlerin sorumlu olduğu henüz bilinmemektedir. Çevresel faktörlerin de otizme yol açabildiğine ilişkin görüşler vardır. Hem genetik temellerin hem de çevresel faktörlerin etkileri üzerine çok sayıda araştırma yapılmaktadır. Son yıllarda yapılan araştırmalar, otizm ile bağırsak sorunları arasında bir ilişki olduğu yönündedir ancak yine bu bilgi de kesinlik kazanmamıştır.
Otizmin çocuk yetiştirme özellikleriyle (otizm riski ile dünyaya gelen bir bebek, ailenin ihmaline ve uyaran eksikliğine maruz kaldığında otizmin çocuğun hayatının geneline sirayet etmesi muhtemeldir.)ya da ailenin ekonomik koşullarıyla hiçbir ilişkisi yoktur.
