Otizm terimi ilk kez İsviçreli psikiyatrist Eugen Bleuler tarafından 1910 senesinde kullanılmıştır. Yunan dilinde benlik, öz, kendi gibi anlamlara gelen otos sözcüğünden türetilmiştir. Bleuler bu terimi dış çevreden kendisini tamamen soyutlamış bir kişiler için kullanmıştır.
Otizm Spektrum Bozukluğu kavramı ilk kez çıkışından bu tarihe kadar birçok kez değişim göstermiştir. Otizm, Bleuler tarafından şizofreninin 4 belirtisinden birisi olarak tanımlanmıştır.
Otizmle ilgili ilk makale Leo Kanner tarafından 1943 yılında yayınlanmıştır. Makalede kendi hastası olan 11 çocuğun özelliklerini ayrıntılı olarak anlatmıştır. Bu çocukların «aşırı otistik yalnızlık» gösterdiklerinden söz etmiştir. «Erken infantil otizm» ifadesini kullanarak takıntılı davranışlar, iletişim sorunları (başkaları ile ilgilenmeme) ve aynılıkta ısrarcılık gibi özelliklerini tanımlamıştır.
Çocuklardaki bu bozukluğu tanımlayan 11 olgu ile Leo Kanner dır. Kanner, belirtilerden birini “sanki kendi kabuğuna çekilmiş, kendi kendine yaşıyorcasına gibi” olarak tanımlamıştır. Kanner’e göre bu bireylerin durumu diğer tüm durumlardan farklıydı. Ortak özelliklerini günümüzde hala tıbbi tanılamada kullandığımız “otistik yalnızlık”, dili iletişim amaçlı kullanamama, tekrar eden hareketler “aynılık tutkusu” ve “iyi bilişsel potansiyel” olarak tanımlamıştır. «Otistik psikopati» ifadesini kullanarak bu çocukların normal zekaya sahip ama sosyal beceriler açısından yetersiz ve sözel olmayan iletişim becerileri açısından sıra dışı olduğunu belirtmiştir.
1944 yılında ise Avusturya’lı Hans Asperger de otizmden bahseden bir makale yayınlamıştır. Makalesinde şimdi Asperger sendromu olarak bilinen durumun özelliklerinden bahsetmiştir.
1950’li yıllarda nedenlerine ilişkin görüşler ortaya atılmaya başlamıştır. Kanner kendi hastası olan çocukların anneleriyle olan gözlemlerinden yola çıkarak otizmin soğuk, ilgisiz ve entelektüel annelerden kaynaklanıyor olabileceği yönünde bir görüş öne sürmüştür. «Buzdolabı anne» kavramını kullanmıştır.
Bu dönemde Psikiyatride psikoanalitik teori(Erken çocukluk deneyimleri ve bilinçdışı süreçler) fazlaca hâkimdir. Bu sebeple, otizmin nedenin de anne çocuk ilişkisinden kaynaklı olduğu öne sürülmüş, “buzdolabı anne” ifadesi kullanılmaya başlamıştır. Bettelheim ise daha da ileri götürerek otistik özelliklerin tümüyle patolojik annelerden kaynaklandığını öne sürmüştür.
1960’larda bu görüşlerin asılsız olduğu anlaşılmıştır. Bu fikre ilk karşı çıkış kendi çocuğunda da otizm olan ve otizmin beyinle alakalı bir bozukluk olduğunu söyleyen Rimland’dan gelmiştir. Folstein ve Rutter’ın 1977’de otizmin genetik temelleri olabileceğini göstermesi, önemli bir dönüm noktası olmuştur.
Psikiyatrik sınıflandırmayı tanımsal bir temele oturtan DSM-III ile birlikte otizm tanısına özgül tanı ölçütleri ortaya konmuştur. Tanı ölçütleri ve yaygın gelişimsel bozuklukları (şu andaki otizm spektrum bozuklukları) içerisinde yer edinen bozukluklar, DSM’nin değişik modellerde değişikliğe uğramıştır. Şu anda kullanılan DSM-5’te, Kanner ve Eisenberg’in tanımına benzer bir şekilde toplumsal ilişki sorunları ve kısıtlı ilgi alanları, tekrarlayıcı hareketler, sıra dışı duyusal ilgiler olarak iki ana belirti grubu bulunmaktadır.
İlk kapsamlı eğitim programları 1960’ların sonlarında uygulanmaya başlanmıştır. Ivar Lovaas tarafından uygulamalı davranış analizine dayalı eğitim programları, Eric Schopler tarafından ise yapılandırılmış öğretime dayalı eğitim programları uygulanmıştır. 1960 yıllardan günümüze kadar olan süreçte bilimsel dayanaklı eğitim yaklaşımları hem dünyada hem ülkemizde uygulanmaya devam etmektedir.